El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una rara condición genética detectada en uno de 50 mil nacimientos. Abril es el mes para visibilizar su existencia y así incentivar la investigación y favorece la inclusión de niños como Manu, un pequeño de Serodino que fue diagnosticado en su primer año de vida y que ha luchado contra todo obstáculo junto a sus padres: “Nos enseña día a día lo que es la vida”, expresaron.
Manu es un nene de 5 años que fue diagnosticado con este síndrome al año de vida, tras un estudio genético completo. “El primer año fue de incertidumbres, realizamos un tour médico, no teníamos diagnóstico”, confiaron a IRE Celina y César, los padres del pequeño.
Durante su primer año, pasó por muchas internaciones por broncoespasmos, gastroenteritis y estuvo en terapia intensiva dos veces por convulsiones. Luego, a los tres años, nuevamente tuvo una internación por una septicemia.
Además pasó por una cirugía de injertos de párpados, porque tiene coloboma de iris, nervio óptico y párpados. “Realizamos terapias de rehabilitación, kinesiología, terapia ocupacional, estimulación visual y fonoaudiología”, indicó la mamá.
También contó que Manu no habla, pero se da a entender con facilidad. Se alimenta por botón gástrico, pero está aprendiendo a comer por la boca y este año aprendió a gatear. “Es un niño que ha superado todos los obstáculos”, expresó Celina.
Como todo niño, él ama jugar. También es muy mimoso y besuquero -aseguraron sus padres- pero padece insuficiencia inmunológica, por lo que no pueden tener mucho contacto, sobre todo durante la pandemia.
“El año pasado fue muy agotador, ya que realizamos todas las terapias virtuales. Como papás fue un desafío muy grande, porque debimos aprender mucho para que él no retroceda en su rehabilitación”, señaló la madre.
También destacó que Manu hace escolaridad virtual, en la Escuela Especial Nº 2123 y en el Jardín San José Nº 1171 de Serodino. “Este año comenzamos a hacer fonoaudiología presencial y el resto continuamos virtual”, agregó.
Ellos forman parte de un grupo de aproximadamente 60 familias, donde intercambian experiencias y se apoyan unos a otros. Además una vez al año participan del encuentro de familias SWH en Buenos Aires.
El SWH, también conocido como síndrome 4P, es la pérdida de un fragmento en el brazo corto de la sección 16 -llamado p- del cromosoma 4. La cantidad de material que se pierde varía mucho de persona a persona y en consecuencia los casos son muy diversos.
Puede haber presencia de rasgos faciales dismórficos, discapacidad intelectual, problemas neurológicos y cardíacos, complicaciones gastrointestinales, retraso en el crecimiento y convulsiones del tipo epiléptico.
Cada 16 de abril, Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), las familias se unen para difundir la existencia de esta condición genética, con el objetivo de incentivar su investigación y favorecer la inclusión. “Manu nos enseña día a día lo que es la vida, nos enseña a priorizar lo importante. Manu es amor”, manifestaron Celina y César.