Maria Emilia, la bebé guerrera de Maciel fue quien visibilizó el síndrome de Edwards. Un raro diagnostico que se produce cada 6.000 niños por una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. Luego de sobre ponerse a distintos desafíos la familia de Emi invita a conocer sobre esta patología celebrando los logros de la bebé.
Nancí, la mamá de Maria Emilia, comenzó: “Hoy 18 de marzo es el día de la Trisomia 18. Nunca olvidaré el día que me dieron el diagnóstico de mí bebé, lo primero que me dijeron fue que no era compatible con la vida. Que le daban días”. Y remarcó con fe: “Pero ella tiene tanta vida por delante y lo sé. Aunque nos digan lo contrario, ella siempre va a salir adelante cueste lo que nos cueste”.
Emi enfrentó desafíos grandes en su salud y siempre logró sobreponerse. Su familia la reconoce como una “Princesa guerrera”, y le agradeció “por todo tus avances, por ponerle garras, por alegrarme día a día, te amo y admiro muchísimo”.
Hoy con un año y dos meses, Emi comienza su día con kinesiología respiratoria dos veces al día, además tiene kinesiología motora en neurodesarrollo dos veces por semana, fonoaudióloga dos veces por semana y está comenzar con estimulación visual.
“Mira sus avances, es admirable, es única”, definió su mamá en IRE. Y las palabras sobran. La pequeña “hasta come, de poquito pero lograron que trague solita”.
Nanci avanzó: “Dicen que ellos no comen, no hablan, no caminan pero ella come, emite sonidos, ahora van a ponerle una válvula de fonacion dentro de meses para q ella fone. Emi se para con ayuda, está aprendiendo a sentarse y controlar su cuellito”.
Los avanes son impresionantes y demuestra tanto sus ganas de aferrarse a la vida, como de su familia de estimularla y compartir juntos cada momento. Hoy están radicados en Rosario, para una mejor estabilidad médica de ella y todo parece acomodarse de a poco.
Sindrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
La trisomía 18 es poco frecuente y se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Asimismo, es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.
Sobre la concientización, la mamá cerró: “Hoy si quieren acompañar vistan algo de color azul por ella y por todos los niños con Trisomia 18. Apoyemos a quienes luchan, admiremos a quienes sobreviven, honremos a quienes partieron y sobre todo nunca perdamos la esperanza”.